Xét nghiệm dị tật (NIPT) tuần thứ 7 có chính xác không

Tháng 12 8, 2022Pham ThanhKiến thức xét nghiệmTin tức

Xét nghiệm NIPT là gì

Xét nghiệm NIPT(NIPT – Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ. 

Không giống như hầu hết các DNA được tìm thấy bên trong nhân của một tế bào, các đoạn DNA nhỏ này là trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào, do đó được gọi là DNA không có tế bào hay DNA tự do ngoại bào (cfDNA – Circulating free DNA). 

Khi mang thai, dòng máu của thai phụ chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung liên kết với thai nhi và nguồn cung cấp máu của người mẹ.

Những tế bào này được đưa vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.

Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ 7 có chính xác không?

Ở tuần thứ 7, thai nhi có kích thước rất nhỏ (chỉ dài khoảng 1,3 cm), các bộ phận trên cơ thể mới bắt đầu phát triển. Khi siêu âm, bác sĩ chỉ có thể nghe được tim thai, kiểm tra kích thước phôi thai, xác định vị trí và nguyên nhân xuất huyết nếu có, đảm bảo phôi thai có bám chặt vào thành tử cung hay không. Lúc này, bác sĩ chưa thể phát hiện được những dấu hiệu bất thường về hình dạng của thai nhi.

Bên cạnh đó, hàm lượng các hoạt chất như: PAPP – P, beta – hCG tự do được sản xuất từ nhau thai, lượng ADN bong ra từ thai nhi 7 tuần tuổi vào máu mẹ chưa đủ để các chuyên gia thực hiện xét nghiệm sinh hóa máu như: Double test, Triple test, NIPT. Nếu tiến hành các xét nghiệm trên, tỷ lệ chính xác thấp có thể dẫn đến những hậu quả như sau:

• Dương tính giả: Khi nhận được kết quả dương tính giả, mẹ bầu cảm thấy lo lắng, vội vàng thực hiện các phương pháp sàng lọc xâm lấn không cần thiết như: chọc ối, sinh thiết gai nhau CVS làm tăng nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng, rò dịch ối,… 
• Không phát hiện được thai nhi dị tật: Kết quả này có thể khiến mẹ bầu chủ quan, không xét nghiệm lại. Nếu chẳng may đứa trẻ sinh ra bị dị tật, mẹ và cả gia đình chưa chuẩn bị tinh thần, tài chính cũng như phương hướng rõ ràng để quan tâm, chăm lo cho con.

Vậy xét nghiệm dị tật ở tuần thứ mấy là tốt nhất

Thời điểm thực hiện xét nghiệm mang lại kết quả chính xác nhất của mỗi phương pháp là khác nhau, ví dụ:

• Xét nghiệm NIPT: Đây là xét nghiệm không xâm lấn giúp phân tích trực tiếp các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu người mẹ. NIPT thường được thực hiện từ khi thai nhi 9 tuần tuổi vì đây là thời điểm sớm nhất mà ADN tự do của thai đạt độ ổn định từ 10% đến 15%. NIPT không chỉ đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé mà còn giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán nhiều loại dị tật khác nhau trong 1 lần xét nghiệm như: hội chứng Down, Edwards, Patau, Klinefelter,… 
• Double test: Chuyên gia phân tích nồng độ 2 hoạt chất được tìm thấy trong huyết thanh của mẹ: PAPP – A và beta – hCG tự do, giúp xác định nguy cơ mắc hội chứng Down, Patau, Edward với tỷ lệ chính xác lên đến 80 – 90%. Double test thường thực hiện vào tuần thai thứ 11 – 13. Tuy nhiên, xét nghiệm có thể đưa ra kết quả dương tính giả, cần thực hiện tiếp Triple test để có kết luận chính xác hơn.
• Triple test: Chuyên gia phân tích nồng độ 3 hoạt chất được tìm thấy trong huyết thanh của mẹ: estriol, AFP và beta – hCG tự do, giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward, dị tật ống thần kinh với tỷ lệ chính xác lên đến 90%. Triple test thường được bác sĩ chỉ định vào tuần thai thứ 16 – 18. Nếu kết quả cho thấy bé mắc dị tật bẩm sinh, chuyên gia sẽ yêu cầu chọc ối để đưa ra khẳng định chắc chắn hơn.

Do đó, nếu mẹ bầu cảm thấy lo lắng, muốn kiểm tra dị tật thai nhi sớm nhất thì nên áp dụng phương pháp NIPT. Chọn phương pháp này, mẹ bầu cần chọn địa chỉ uy tín để kết quả chính xác nhất.

Vậy 7 Tuần có thể làm xét nghiệm gì?

7 tuần các thai phụ có thể làm các xét nghiệm như X-Y sớm, xét nghiệm ADN xác định huyết thống, còn các xét nghiệm về kiểm tra dị tật sẽ không được chính xác các bạn nhé