Hội chứng patau
Hội chứng patau
Một trong ba hội chứng di truyền thường gặp nhất ở thai nhi, cũng như các hội chứng dị tật bẩm sinh khác, hội chứng Patau ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ
Hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể. Bình thường em bé sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, xếp thành 23 cặp nhưng nếu bị hội chứng Patau, bé sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 (trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể. Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng patau là 1/4.000 trẻ
Đặc điểm của trẻ mắc hội chứng patau
Đầu nhỏ, có thể mất một mảng da đầu trông như lở loét. Trán nghiêng, méo mó. Tai ngắn, thấp, mũi phình lớn bất thường. Môi sứt, hở hàm ếch, dư ngón tay hoặc ngón chân, nứt cột sống.
Cá biệt, có những trẻ phần trước bụng, gần cuống nổi lên hình một chiếc túi, trong đó chứa một số cơ quan nội tạng. Ở bé gái, tử cung biến dạng có hai sừng còn ở bé trai, tình hoàn đôi khi không xuống bìu.
Sức khoẻ của trẻ mắc hội chứng Patau
Do mắc quá nhiều dị tật nên hầu hết các bé bị hội chứng patau chỉ sống được vài giờ hoặc ngày sau khi chào đời. Một số khác sống được khoảng 6 tháng, rất ít trường hợp sống được trên 1 năm. Rất hiếm trẻ sống được tới lúc trưởng thành. Nếu sống sót tới độ tuổi này, trẻ cũng chậm phát triển, không được khỏe mạnh và lanh lợi như bạn bè cùng trang lứa
Nguyên nhân hội chứng Patau
Tính chất di truyền, chế độ ăn uống… Thực ra, không có nguyên nhân cụ thể nào dẫn tới hội chứng này. Chỉ có nguy cơ trẻ mắc bệnh cao hơn khi tuổi sinh đẻ của mẹ cao hơn, gia đình có tiền sử mắc bệnh
Tại sao cần thực hiện sàng lọc hội chứng Patau?
Vì hội chứng Patau không thể biết trước và điều trị nên trong suốt quá trình mang thai, các mẹ bầu hãy thực hiện thăm khám đầy đủ để kịp thời phát hiện và ngăn chặn tình huống xấu xảy ra. Cùng với Down, Edwards, hội chứng Patau sẽ gây ra những dị tật thai nhi đáng tiếc. Cũng chính vì những hệ lụy nghiêm trọng này mà việc sàng lọc trước sinh cần được thực hiện sớm nhất có thể để tránh những rủi ro không đáng có xảy ra. Bởi sự thật là, hầu hết các em bé mắc hội chứng này đều sẽ tử vong trước khi chào đời hoặc chỉ sống được vỏn vẹn vài phút ngắn ngủi sau khi sinh. Rất hiếm trường hợp trẻ sống đến lúc trưởng thành.
Phương pháp phát hiện sớm hội chứng Patau cho con ngay từ trong thai kỳ
Xét nghiệm sinh hóa Double test, Triple test
Xét nghiệm Double test được thực hiện trong khoảng tuần thai 11 – 13, Triple test được thực hiện trong khoảng tuần thai 14 – 16 giúp cung cấp thông tin tình trạng sức khỏe của thai nhi trước những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp, trong đó có hội chứng Patau. Nếu trong trường hợp cả hai phương pháp sàng lọc đều cho kết quả kết luận con có nguy cơ cao trước hội chứng dị tật bẩm sinh thì mẹ bầu thường được bác sĩ tư vấn chọc ối để một lần nữa kiểm tra lại tình trạng sức khỏe của thai nhi.
Siêu âm
Kết hợp với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác, siêu âm giúp xác định tuần tuổi thai, những chỉ số cơ bản của thai nhi, chiều dài đầu – mông, đo độ mờ da gáy,… là cơ sở để các bác sĩ kết hợp với các phương pháp sàng lọc khác nhằm tăng tỷ lệ chính xác cho kết quả sàng lọc.
Xét nghiệm NIPT
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Với độ chính xác lên tới 99,9% sàng lọc NIPT – illumina có thể kết luận được thai nhi có hay không mắc phải các hội chứng di truyền, trong đó có hội chứng Patau ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Khi đã có kết quả xét nghiệm, mẹ bầu không cần phải thực hiện lại xét nghiệm nhiều lần hay thực hiện thêm các phương pháp sàng lọc khác.
Không kết quả siêu âm hay xét nghiệm nào tiến hành lúc mang thai đưa ra kết quả chính xác 100%. Kết quả xét nghiệm kết luận thai nhi có hoặc không mắc hội chứng di truyền với độ chính xác đến 99,9% là cơ sở để bác sĩ có thể đánh giá tình trạng sức khỏe của thai nhi đúng nhất.
Xét nghiệm NIPT-Illumina không chỉ giúp phát hiện hội chứg Patau mà còn kiểm tra nhiều bất thường khác của thai nhi như: Hội chứng Down, Hội chứng Edward&
