Xét nghiệm nipt biết giới tính
Khi mẹ bầu mang thai, mọi người đều tò mò giới tính của thai nhi. Bên cạnh kết quả siêu âm, nhiều người cho rằng kết quả NIPT cũng có thể xác định vấn đề này. Vậy xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không? Biết được giới tính sẽ giúp được rất nhiều cho cha mẹ trong việc chuẩn bị tương lai của bé.
Xét nghiệm NIPT có biết được giới tính thai nhi không?
Khi thực hiện xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), DNA của thai nhi, được gọi là cffDNA (ADN tự do), sẽ được tách ra từ mẫu máu của thai phụ. DNA này chứa thông tin di truyền của thai nhi. Khi đó, xét nghiệm sẽ tìm kiếm sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y trong DNA thai nhi. Nếu phát hiện nhiễm sắc thể Y, thai nhi là giống bố. Nếu không phát hiện, thai nhi là giống mẹ.
Việc biết được giới tính của thai nhi ngoài việc thoả mãn ham muốn tò mò của cha mẹ. Thì nó còn giúp chẩn đoán một số chứng bệnh như tuner, các bệnh gen lăn như thiếu men G6PD với bệnh Fabry. Đây là các bệnh liên quan rất nhiều đến nhiễm sắc thể giới tính.
Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích DNA của nhau thai. Xét nghiệm NIPT sẽ được thực hiện từ tuần thai thứ 9 của thai kỳ, áp dụng cho cả mang thai đơn, thai đôi và thụ tinh trong ống nghiệm. Còn bạn muốn xét nghiệm giới tính không thì có thể làm từ 5-6 tuần với xét nghiệm XY.
Cần lưu ý rằng NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Điều này có nghĩa là nó cung cấp xác suất về giới tính của thai nhi chứ không phải là kết quả chắc chắn. Trên kết quả xét nghiệm NIPT cũng không thể hiện giới tính chính xác của thai nhi. Nếu mẹ bầu muốn xác định giới tính của thai nhi thì cần sự tư vấn của bác sĩ hoặc chuyên gia trong lĩnh vực di truyền – sàng lọc.
Ngoài ra, mục đích chính của xét nghiệm NIPT không phải là xác định giới tính mà là tìm kiếm những bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Kết quả của NIPT chỉ áp dụng cho thai kỳ hiện tại.
Bên cạnh đó, việc chẩn đoán và xét nghiệm tiết lộ giới tính thai nhi để mang thai theo ý muốn có thể bị xử phạt hành chính trong lĩnh vực y tế. Vậy nên gia đình nên lưu ý khi muốn biết các thông tin liên quan đến giới tính của thai nhi.
Các bạn có thể tham khảo thêm các gói xét nghiệm NIPT tại đây
Cách nhìn kết quả NIPT biết trai hay gái
Giới tính thai nhi khi xét nghiệm NIPT chỉ được tiết lộ trong một vài trường hợp cần thiết. Ngoài ra thì tuỳ một vài đơn vị sẽ có các kí hiệu đặc biệt để bạn có thể tự nhận biết. Còn lại thì nhìn vào kết quả NIPT các bạn sẽ không biết được kết quả giới tính.
Mục đích chính của xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT được sử dụng để xác định nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể như: tam nhiễm sắc thể thường 13-18-21; nhiễm sắc thể giới tính (XO); lệch bội nhiễm sắc thể giới tính; nhiễm sắc thể 1-12, 14-17, 19-20 và 22; 92 hội chứng mất/lặp đoạn.
Mục đích chính của xét nghiệm NIPT là:
- Phát hiện sớm các rối loạn nhiễm sắc thể: Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Từ đó giúp các bậc cha mẹ và bác sĩ có thể đưa ra các quyết định y khoa phù hợp đối với sức khỏe thai nhi.
- Giảm thiểu rủi ro cho mẹ và thai nhi: Vì là xét nghiệm không xâm lấn, NIPT không gây nguy hiểm cho mẹ và thai nhi như các phương pháp xâm lấn khác như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.
Các lưu ý quan trọng khi xét nghiệm NIPT
Khi thực hiện xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), có một số lưu ý quan trọng mà bạn cần biết:
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh, không phải chẩn đoán: NIPT là xét nghiệm sàng lọc, giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc các rối loạn nhiễm sắc thể hay không. Tuy nhiên, kết quả dương tính không có nghĩa là thai nhi chắc chắn mắc bệnh, mà chỉ cho biết nguy cơ cao hơn.
- Thời điểm thực hiện: Xét nghiệm NIPT thường được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ. DNA của thai nhi trong máu mẹ từ giai đoạn này đã đủ và ổn định để phân tích.
- Độ chính xác và hạn chế: Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, đặc biệt đối với hội chứng Down, với tỷ lệ phát hiện khoảng 99,9%. Sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến và các biến thể số lượng bản sao gây bệnh khác (Copy Number Variations – CNVs).
- Kết quả không rõ ràng: Trong một số trường hợp, kết quả xét nghiệm có thể không rõ ràng hoặc không thể đưa ra kết luận. Khi đó, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện lại xét nghiệm hoặc sử dụng các phương pháp khác để đánh giá.
- Xác định giới tính thai nhi không phải mục đích chính của xét nghiệm NIPT: Xét nghiệm nhằm mục đích sàng lọc nguy cơ thai nhi bất thường nhiễm sắc thể, việc xác định giới tính thai nhi chỉ là thông tin phụ. Dù vậy, việc xác định giới tính thai nhi thông qua xét nghiệm NIPT có độ chính xác rất cao.
Những gia đình có thai phụ muốn xét nghiệm NIPT nên tham khảo các đơn vị uy tín. Có chính sách bảo hiểm và hỗ trợ rõ ràng khi có vấn đề xảy ra. Còn vấn đề giới tính thai nhi khi làm NIPT thì nên hỏi từ trước xem có được tiết lộ không. Tránh những vấn đề không hiểu nhau về sau.
