Bệnh Down có chữa được không?
Bệnh Down là căn bệnh bẩm sinh ảnh hưởng lâu dài và gây ra nhiều hệ lụy về trí tuệ và sức khỏe cho người bệnh. Hiện nay khoa học y tế đã phát triển rất nhiều, nhiều bậc cha mẹ thắc mắc “Liệu bệnh Down có chữa khỏi được không?” Bài viết sau đây sẽ cùng mọi người làm rõ vấn đề trên.
1. Bệnh down là gì?
Bệnh Down là một trong những hội chứng bẩm sinh phổ biến nhất hiện nay. Bệnh gây ra nhiều triệu chứng đặc trưng về ngoại hình và sức khỏe có thể kể đến như: khiếm khuyết trí tuệ; mắt xếch lên ở góc ngoài; tai nhỏ; mũi tẹt; thường xuyên thè lưỡi; những đốm trắng nhỏ ở mống mắt; cổ ngắn; bàn tay và bàn chân nhỏ; tầm vóc thấp; cơ bắp yếu, khả năng phối hợp vận động kém…
Nguyên nhân gây ra hội chứng Down được xác định là do thừa một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể số 21 trong mỗi tế bào của cơ thể. Việc xuất hiện thêm một NST 21 khiến cơ thể người bệnh Down có tận 3 bản sao NST 21 (Trisomy 21) thay vì có 2 chiếc như hầu hết mọi người. Đây chính là nguyên nhân dẫn đến các triệu chứng của hội chứng Down.
Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng lên đáng kể ở phụ nữ từ 35 tuổi trở lên. Nếu đã từng có trường hợp sinh con mắc hội chứng Down trước đó, khả năng mang thai bé tiếp theo mắc hội chứng Down là tương đối cao.
Mặc dù không phổ biến, hội chứng Down vẫn có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ sang con cái. Đặc biệt, nếu cha hoặc mẹ có hoán vị gen hoặc nhiễm sắc thể nhưng không biểu hiện thành bệnh, thì những nhiễm sắc thể mang gen chuyển vị này có thể được truyền cho con.
2. Ảnh hưởng đến sức khoẻ do bệnh Down gây ra
Bên cạnh những ảnh hưởng về ngoại hình và khiếm khuyết trí tuệ đặc trưng, bệnh Down còn gây ra nhiều vấn đề sức khỏe khác bao gồm các rối loạn về tim, suy giảm khả năng thính giác và thị giác. Mức độ nghiêm trọng của các bệnh lý này sẽ khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Tuy nhiên cũng có nhiều trường hợp mắc hội chứng Down nhưng không gặp phải bất kỳ vấn đề sức khỏe nào khác.
Dưới đây là một số bệnh lý phổ biến ở những bệnh nhân mắc hội chứng Down.
Giảm thính lực
Có đến 75% trẻ mắc Hội chứng Down bị giảm thính lực ở một hoặc cả hai tai. Ống tai dễ bị tụ dịch dẫn đến viêm nhiễm nặng. Nếu không được can thiệp điều trị kịp thời, trẻ mắc bệnh có thể bị điếc hoàn toàn do biến chứng nặng.
Vấn đề với thị lực
Vấn đề với thị lực cũng rất thường thấy ở trẻ mặc hội chứng Down. Khoảng 60% trường hợp bị đục thủy tinh thể sớm hoặc cận thị. Một số biện pháp khắc phục giúp trẻ có cuộc sống thoải mái hơn bao gồm đeo kính cận, phẫu thuật mắt… Vấn đề thính lực và thị lực rất quan trọng, cần được theo dõi sát sao vì hai giác quan này ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng học hỏi và giao tiếp của trẻ.
Bệnh tim mạch
Theo thống kê sơ bộ có khoảng 50% trẻ sinh ra mắc bệnh Down có dị tật tim bẩm sinh như thông liên thất, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot (pha-lô). Đây cũng là nguyên nhân hàng đầu khiến bệnh nhân mắc hội chứng Down có tuổi thọ ngắn, thậm chí có nguy cơ tử vong cao trước tuổi 20.
Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn
Đây là tình trạng mà nhịp thở tạm thời ngừng lại khi đang ngủ hoặc trẻ phải thở lại nhiều lần. Thường thì bé 4 tuổi mắc Hội chứng Down sẽ được kiểm tra ngưng thở khi ngủ.
Ngoài ra, một số biến chứng ít gặp hơn có thể xảy ra đối với bệnh nhân Down như tắc ruột khi sinh cần phẫu thuật (12%); trật khớp háng (6%); bệnh tuyến giáp – vấn đề về chuyển hóa (4 – 18%); thiếu máu (các tế bào hồng cầu không thể mang đủ oxy cho cơ thể – chiếm 3%); thiếu máu do thiếu sắt (các tế bào hồng cầu không có đủ sắt để vận chuyển oxy đến cơ thể chiếm 10%); bệnh bạch cầu ở trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu (1%); người lớn tuổi mắc hội chứng Down làm tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer…
3. Bệnh Down có chữa được không?
Không giống như các bệnh lý thông thường khác, hội chứng Down xuất phát từ rối loạn trong bộ gen di truyền. Do đó, hiện nay chưa có phương pháp nào có thể phục hồi hoàn toàn các đột biến xảy ra trong bộ gen. Vì vậy với câu hỏi “Bệnh Down có chữa được không?” thì câu trả lời là không thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh Down.
Tuy nhiên, một số can thiệp y tế có thể hỗ trợ người mắc bệnh Down điều trị và cải thiện các triệu chứng, giúp họ có cơ hội hòa nhập với cộng đồng. Do đó, mục tiêu của điều trị không phải là chữa khỏi hoàn toàn hội chứng, mà là giải quyết các vấn đề sức khỏe phát sinh do bệnh Down. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm vật lý trị liệu, can thiệp sớm, sử dụng thiết bị hỗ trợ, dùng thuốc, và thậm chí cả phẫu thuật. Cụ thể liệu trình điều trị cho bệnh nhân Down cần đảm bảo 2 nguyên tắc:
- Các liệu pháp y tế, phục hồi chức năng cần thiết giúp trẻ trong quá phát triển, dạy trẻ về ngôn ngữ, hành vi.
- Gia đình cho trẻ theo học các lớp đặc biệt để trẻ được chăm sóc chu đáo, được dạy từng vấn đề cơ bản, học tập ở mức độ đơn giản.
Việc chăm sóc cho trẻ và người mắc bệnh Down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt sẽ giúp người mắc bệnh Down tăng tuổi thọ đáng kể. Một số người mắc hội chứng Down có thể tham gia học tập và tham gia một số lĩnh vực công việc như: người mẫu, họa sĩ, giáo viên, nhà xã hội học…
4. Cách sàng lọc bệnh Down sớm trong thai kỳ
Hiện nay hầu hết các cặp vợ chồng đều lựa chọn thực hiện sàng lọc trước sinh để dự phòng bệnh sớm cho thai nhi.
- Xét nghiệm sàng lọc: có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang thai một đứa trẻ mắc bệnh. Các phương pháp sàng lọc phổ biến bao gồm Double Test, Triple Test, đo độ mờ da gáy và xét nghiệm không xâm lấn NIPT. Trong đó, xét nghiệm NIPT được đánh giá là phương pháp có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất với hội chứng Down. Độ chính xác lên tới 99.9%, do đó được nhiều bác sĩ sản khoa khuyên bà bầu nên lựa chọn.
- Xét nghiệm chẩn đoán: bao gồm 2 phương pháp phổ biến là chọc ối và sinh thiết gai nhau. Mặc dù có kết quả chính xác gần như tuyệt đối nhưng xét nghiệm chẩn đoán thuộc nhóm thủ thuật xâm lấn nên chỉ được chỉ định thực hiện trong trường hợp mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao hoặc có kết quả xét nghiệm sàng lọc có nguy cơ cao.
Trẻ sinh ra mắc Hội chứng Down để lại những hệ lụy nặng nề về sức khỏe. Vì vậy, các phương pháp sàng lọc trước sinh sẽ là thông tin quan trọng giúp gia đình và bác sĩ có phương án xử trí đúng phù hợp nhất.
