Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là gì

Sàng lọc dị tật bẩm sinh không xâm lấn trước sinh (NIPT) chỉ cần 5ml máu thai phụ để sàng lọc trước sinh các hội chứng di truyền phổ biến như Down, Edwards, Patau,… trên 23 cặp nhiễm sắc thể với độ chính xác 99,9% mà không cần chọc ối. Kết quả được các nhà khoa học hàng đầu trên thế giới công nhận, và thông qua những hoạt động lâm sàng, cho thấy NIPT là một xét nghiệm quan trọng và cần thiết đối với các thai phụ.

Bằng chứng khoa học

 

Công nghệ GEN đã có từ những năm 1941, trải qua gần 100 năm nghiên cứu và thực nghiệm. Các nhà khoa học đã chỉ ra rằng con người có tổng cộng 23 cặp hay 46 nhiễm sắc thể. Khi có sự hiện diện ba bản sao của cùng một nhiễm sắc thể thay vì hai như bình thường trong mỗi tế bào, đó chính là một dạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể hay còn được gọi là Trisomy Các nhiễm sắc thể bất thường (Trisomy) xảy ra tại cặp nhiễm sắc thể số 13, 18, 21 hoặc 23 (NST X-Y) có thể gây ra các hội chứng Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Turner, Jacobs và XXX ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Do đó, cần phải thực hiện sàng lọc dị tật nhiễm sắc thể càng sớm càng tốt nhằm hướng tới một tương tai khoẻ mạnh cho trẻ em

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 21 20 22 23 x y

Xét nghiệm Nipt đặc biệt ứng dụng trong các trường hợp

 

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT Gen lab Việt Nam khảo sát toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể nhằm phát hiện sớm các hội chứng Down, Edwards, Patau,… đặc biệt dùng để kiểm tra các trường hợp có kết quả độ mờ da gáy dày, Double test nguy cơ cao hoặc Triple test nguy cơ cao mà không cần chọc ối.

Các trường hợp được khuyến cáo làm NIPT

 

NIPT được khuyến khích thực hiện cho tất cả thai phụ nhờ tính an toàn và độ chính xác cao. Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn:

  • Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
  • Có tiền sử sinh con dị tật, sinh sản kém
  • Có kết quả siêu âm bất thường
  • Độ mờ da gáy quanh mốc 3.0mm
  • Siêu âm thấy xương mũi ngắn
  • Có kết quả Double, Triple test nguy cơ cao
  • Mang đa thai, hoặc thai IVF
  • Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền liên quan đến NST

An Toàn

NIPT tại GENLAB Việt Nam không xử dụng các phương pháp xâm lấn truyền thống đến bào thai (không chọc ối, không sinh thiết gai nhau), phân tích ADN tự do của bào thai khuếch tán trong máu người mẹ nên vô cùng bảo đảm an toàn cho mẹ và con.

Chính xác – Đảm bảo

Sử dụng phương pháp ADN tự do tiên tiến nhất hiện nay. Các mẫu được xét nghiệm 2 lần và do 2 chuyên gia khác nhau đọc kết quả. Nên có kết quả chính xác gần như tuyệt đối. Nếu xảy ra vấn đề ngoài mong muốn các bạn sẽ nhận được bảo hiểm từ 30.000.000 – 200.000.000 VNĐ

Tiện Lợi

NIPT có thể được thực hiện từ tuần lễ thứ 9 cho đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ, chỉ cần thu 5ml máu tĩnh mạch của thai phụ là có thể làm xét nghiệm. GENLABVN còn hỗ trợ các sản phụ lấy mẫu tại nhà, giảm thời gian đi lại và các thủ tục không cần thiết.

Khuyến mãi

Khuyến nhân dịp tết đoàn viên

* Nâng hạn mức bảo hiểm lên  80.000.000 VNĐ

* Tặng voucher 500k cho lần xét nghiệm tiếp theo

* Tặng voucher 400k cho xét nghiệm dị tật bẩm sinh (NIPT)

* Tặng voucher 1.000.000 cho xét nghiệm ADN huyết thống trong thời gian mang thai

Miễn phí lấy mẫu tại nhà

Miễn phí lấy mẫu trong các TP trung tâm có chi nhánh của GENLABVN.

Hỗ trợ 300 – 500k chi phí lấy mẫu ở các khu vực xa hơn

Để nhận được ưu đãi vui lòng đăng ký tại đây

Câu hỏi về NIPT

Trước đây xét nghiệm sàng lọc NIPT có chi phí khá đắt do phải gởi sang nước ngoài, từ tháng 9/2017 xét nghiệm này đã thực hiện thành công ngay tại Việt Nam giúp giá thành dịch vụ giảm đi rất nhiều và rút ngắn thời gian chờ đợi. GenlabVN sử dụng máy móc và công nghệ nhập hoàn toàn từ Mỹ, được vận hành bởi đội ngũ Tiến sĩ từ Mỹ về nên độ chính xác tương đương các gói làm tại nước ngoài. Hơn nữa, Genlab đã trải qua nghiên cứu lâm sàng tại Việt Nam nên độ tin cậy được đảm bảo. GenlabVN cũng cố gắng tối giản các chi phí để đem lại một xét nghiệm tiết kiệm và chất lượng nhất với các thai phụ.

Mọi công bố về giới tính thai nhi đều vi phạm pháp luật

Xét nghiệm gồm nhiều xét nghiệm nhỏ và cần đối chiếu cực kì chính xác và chi tiết. Nên thời gian có kết quả lâu hơn các xét nghiệm bình thường

GENNIPT Basic

Bảo hiểm 200 triệu

1.800.000 VNĐ/Xét nghiệm
Gói xét nghiệm GENNIPT Basic
Phát hiện nguy cơ mắc các bệnh gây ra do bất thường các cặp nhiễm sắc thể:
+ Hội chứng Down (21)
+ Hội chứng Patau (13)
+ Hội chứng Edwards (18)
Đăng ký

GENNIPT 4

Bảo hiểm 200 triệu

2.300.000 VNĐ/Xét nghiệm
Gói xét nghiệm GENNIPT 4 phát hiện các nguy cơ mắc các bệnh gây ra do bất thường của cặp nhiễm sắc thể, gồm:
+ Hội chứng Down (21)
+ Hội chứng Patau (13)
+ Hội chứng Edwards (18)
+ Hội chứng Turner (45X)
Đăng ký

GENNIPT 7

Bảo hiểm 200 triệu

3.300.000 VNĐ/Xét nghiệm
Gói GENNIPT 7 phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể :
+ Hội chứng Down (21)
+ Hội chứng Patau (13)
+ Hội chứng Edwards (18)
- Phát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây các hội chứng
+ Hội chứng Turner (45X)
+ Hội chứng 3X (47,XXX)
+ Hội chứng Klinefelter (47,XXY)
+ Jacobs (XYY)
Đăng ký

GENNIPT 7 PRO

Bảo hiểm 200 triệu

4.000.000 VNĐ/Xét nghiệm
Gói xét nghiệm GENNIPT 7 PRO
- Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13,18,21 gây các hội chứng: Patau, Edwards, Down
- Phát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây các hội chứng:
Turner (45,X), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (XXX)
Xét nghiệm 10 bệnh di truyền gen lặn *
Đăng ký

GENNIPT 23

Bảo hiểm 200 triệu

4.000.000 VNĐ/Xét nghiệm
Gói xét nghiệm GENNIPT 23
- Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13,18,21 gây các hội chứng: Patau, Edwards, Down
- Phát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây các hội chứng: Turner (45,X),
Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (XXX)
- Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và NST giới tính)
Đăng ký

GENNIPT 23 Plus

Bảo hiểm 200 triệu

6.000.000 VNĐ/Xét nghiệm
Gói xét nghiệmGENNIPT 23 Plus
Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13,18,21 gây các hội chứng: Patau, Edwards, Down
- Phát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây các hội chứng: Turner (45,X),
Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (XXX)
- Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và NST giới tính)
- Xét nghiệm 10 bệnh di truyền gen lặn *
Đăng ký

GENNIPT 23 Pro

Bảo hiểm 200 triệu

8.000.000 VNĐ/Xét nghiệm
Gói xét nghiệm GENNIPT 23 Pro
- Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13,18,21 gây các hội chứng: Patau, Edwards, Down
- Phát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây các hội chứng: Turner (45,X),
Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (XXX)
- Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và giới tính)
- Phát hiện vi mất đoạn gây các hội chứng: DiGeorge (22q11.2); Angelman (15q11),
Prader-Willi (15q11), 1p36 deletion (1p36); Wolf-Hirschhorn (4p), Cri-du-chat (5p)
- Mở rộng trên 86 hội chứng vi mất, lặp đoạn- Xét nghiệm 12 bệnh di truyền gen lặn bao gồm:
(10 bệnh di truyền lặn *) và:
● Rối loạn tích trữ mỡ di truyền (bệnh Fabry)
● Tăng axit huyết loại II
Đăng ký

*10 bệnh di truyền lặn bao gồm:

● Alpha-Thalassemia
● Beta-Thalassemia
● Phenylketone niệu
● Rối loạn chuyển hoá galactose
● Vàng da ứ mật do thiếu hụt citrin
● Rối loạn dự trữ Glycogen loại 2 (bệnh Pompe)
● Rối loạn chuyển hoá đồng (bệnh Wilson)
● Bệnh Tayifer Sachs
● Thiếu men G6PD
● Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu 5α reductase type 2

Bảo hiểm: GENLAB Việt Nam hỗ trợ chi phí trong vòng mười hai (12) tháng kể từ ngày trả kết quả đối với các trường hơp sau (loại trừ trường hợp thể khảm):

  • GENLAB Việt Nam sẽ hỗ trợ 30.000.000 VNĐ (Ba mươi triệu Việt Nam đồng) nếu kết quả cho “Âm tính giả” đối với hội chứng Down (Trisomy 21) hoặc hội chứng Edwards (Trisomy 18) hoặc hội chứng Patau (Trisomy 13) được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ FISH/Karyotype đối với gói GENNIPT 4, GENNIPT 7, GENNIPT 7 Pro, GENNIPT Twins, GENNIPT 23, GENNIPT 23 Plus, GENNIPT 23 Pro.
  • GENLAB Việt Nam sẽ hỗ trợ tới 90.000.000 VNĐ (Chín mươi triệu Việt Nam đồng) nếu kết quả cho “Âm tính giả” được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán sau khi em bé được sinh ra trong đó hội chứng Down (Trisomy 21) 30 triệu, hội chứng Edwards (Trisomy 18) 30 triệu, hội chứng Patau (Trisomy 13) 30 triệu đối với gói GENNIPT Basic.
  • GENLAB Việt Nam sẽ hỗ trợ tới 300.000.000 VNĐ (Ba trăm triệu Việt Nam đồng) nếu kết quả cho “Âm tính giả” được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán sau khi em bé được sinh ra trong đó hội chứng Down (Trisomy 21) 100 triệu, hội chứng Edwards (Trisomy 18) 100 triệu, hội chứng Patau (Trisomy 13) 100 triệu đối với gói GENNIPT 4, GENNIPT 7, GENNIPT 7 Pro, GENNIPT Twins, GENNIPT 23, GENNIPT 23 Plus, GENNIPT 23 Pro.
  • GENLAB Việt Nam sẽ hỗ trợ tối đa 1.500.000 VNĐ (Ba triệu năm trăm nghìn Việt Nam đồng) cho chi phí chọc ối trong trường hợp cho kết quả “Dương tính” đối với các hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng Jacobs và hội chứng Trisomy X. Các xét nghiệm xâm lấn phải được thực hiện bởi đơn vị xét nghiệm uy tín trực thuộc Trung Ương đối với gói GENNIPT 4, GENNIPT 7, GENNIPT 7 Pro.
  • GENLAB Việt Nam sẽ hỗ trợ tối đa 3.500.000 VNĐ (Ba triệu năm trăm nghìn Việt Nam đồng) cho chi phí chọc ối trong trường hợp cho kết quả “Dương tính” đối với các hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng Jacobs và hội chứng Trisomy X. Các xét nghiệm xâm lấn phải được thực hiện bởi đơn vị xét nghiệm uy tín trực thuộc Trung Ương đối với gói GENNIPT Twins, GENNIPT 23, GENNIPT 23 Plus, GENNIPT 23 Pro.
  • GENLAB Việt Nam sẽ hỗ trợ tối đa 50% phí xét nghiệm tương đương 1.250.000 VNĐ (Một triệu hai trăm năm mươi nghìn Việt Nam đồng) trong trường hợp cho kết quả “Dị hợp” đối với xét nghiệm các bệnh di truyền gen lặn của thai phụ và cần xét nghiệm thêm cho chồng đối với gói GENNIPT 7 Pro, GENNIPT 23 Plus, GENNIPT 23 Pro.
  • GENLAB Việt Nam sẽ hỗ trợ tối đa 100% phí xét nghiệm lần 2 cho gói dịch vụ đã đăng ký trong trường hợp “Không có kết quả” đối với trường hợp dao động NST hoặc do lượng cfDNA thấp.

Đăng ký xét nghiệm

Để được tư vấn tốt hơn bạn có thể liên hệ zalo/hotline: 0823005259

    Comments

    Nguyễn Thanh Thủy Reply
    Tháng sáu 5, 2023

    Mình muốn xét nghiệm trong khung giờ 7 giờ – 8 giờ sáng tại nhà riêng, số 22 ngõ 333 ngách 60 đường Xuân Đỉnh, Bắc Tứ Liêm, Hà Nội

    Pham Thanh Reply
    Tháng sáu 20, 2023

    Dạ vâng, chị liên hệ trực tiếp hotline để em xin thêm thông tin nhé

    Add Comment