Giải đáp những thắc mắc về giới tính thai nhi. Nhiễm sắc thể X,Y, SRY

Tháng ba 19, 2023Kiến thức xét nghiệmTin tức

Về mặt triết học của nhiều trường phái thì kiểu hình không đại diện cho tính cách của con người đó

Từ lâu thì các triết gia đã có những lý luận về mặt giới tính. Đó là hình dáng sẽ không là đại diện hoàn toàn cho tính cách và xu hướng tình dục của một người. Ở đây chúng ta nói đến những người có kiểu hình hoàn toàn bình thường.

Một số dạng đột biến

Tuy nhiên giữa những người có kiểu hình bình thường thì cũng có những người có kiểu hình không bình thường, đó là những trường hợp mang NST đột biến. Đó không phải là những người les hay gay bình thường. Họ gặp những đột biến về GEN mà có thể chúng sẽ gây ra rất nhiều những khó khăn trong cuộc sống, hay những bệnh kèm theo. Hôm nay chúng ta cùng đi tìm thiểu về những NST đột biến đó và cách phòng tránh để những đứa trẻ không gặp những sự cố đáng tiếc trong cuộc sống.

Giới tính của những đứa trẻ bình thường

Trong mỗi tế bào của thân thể chúng ta đều có 46 nhiễm sắc thể, tức là 23 cặp. Trong 23 cặp có bản sao y hệt, một nửa lấy từ mẹ, nửa kia lấy từ bố. Bởi thế xét nghiệm AND sẽ cho biết chính xác “bố thật” hay “ông hàng xóm”. Chúng ta biết một cách rõ ràng: nếu XX thì bào thai là bé gái, còn bào thai là bé trai là XY. Nhưng thực tế để hình thành giới tính nam ở một bé trai thì cần có một đoạn gen nhỏ nhưng cực kì quan trọng nữa.

Trong 23 cặp đó có tới 22 cặp XY nhưng phải có 1 cặp XY có cấu trúc đặc biệt hơn , quyết định giới tính thai nhi gọi là “ Y nhỏ”  – khi xuất hiện “Y nhỏ” thì bào thai là bé trai.

“Y nhỏ” này có những đặc điểm nào?

Nó chứa đoạn gen có tên là SRY (Small rear Y), chỉ có một nhưng cực kỳ quan trọng bởi nó là gen quyết định đứa trẻ là giống đực.

SRY xuất hiện khi nào?

Chúng biết rằng sự thụ tinh đã tạo ra một mầm sống mới có tên gọi ban đầu là “hợp tử” (hai phần tử sống hợp thành). Vừa giao hòa xong là chúng bắt đầu phân chia và di chuyển nhịp nhàng bằng những cử động như làn sóng êm dịu của loa vòi trứng, từ từ “đẩy” hợp tử đến với tử cung. Thời gian “đi” của hợp tử là 7 ngày đêm và khi tới tử cung thì sự phân chia đã thành một khối gọi là “phôi dâu” (merula). Lúc này niêm mạc tử cung đang dày lên để chuẩn bị “đón” phôi đến. Phôi rơi vào nơi nào, niêm mạc nơi ấy sẽ dày lên “ôm” trọn lấy phôi. Đó là quá trình “làm tổ” và lớn lên.

Vào giữa tuần thứ 5 và thứ 6 của phôi thì gen SRY xuất hiện. Nó khởi động một loạt quá trình phức tạp: những tế bào nguyên thủy của tinh hoàn, dương vật xuất hiện. Testosterone từ tinh hoàn tiết ra làm biệt hóa phôi thành bé trai.

Nếu thời điểm đó SRY không suất hiện thì sao?

Nếu gen SRY không hoạt động vào thời điểm này thì bé gái với những nhiễm sắc thể XY lại phát triển bộ phận sinh dục theo hướng “cái” nhưng không có buồng trứng (bởi thiếu nhiễm sắc thể X). Khi dậy thì cô gái có thân hình vạm vỡ như con trai, tăng trưởng chiều cao (nhiễm sắc thể Y có gen tăng trưởng chiều cao).

Trẻ mang XY mà thiếu SRY sẽ thuộc giới tính nào?

Giống con gái nhưng không phải con gái. Không có bộ phận sinh dục nên khi sinh ra cha mẹ vẫn đặt tên, cho mặc quần áo con gái. Cô gái không có kinh. Trường hợp này gọi là “lại giới”.

Làm sao để biết trẻ thiếu gen SRY?

Đến tuổi dậy thì, cô gái không có kinh, siêu âm không thấy buồng trứng, tính khí mạnh mẽ, ăn to, nói lớn, hung hăng như con trai. Chẩn đoán xác định trẻ thiếu Gen SRY bằng xét nghiệm gen.

Có khi nào bé gái có tinh hoàn?

Bé gái với XX lại có SRY xuất hiện đúng điểm thế là tinh hoàn  xuất hiện và sản xuất testosterone. Chẳng hiểu vì sao mà bào thai lại không đáp ứng với testosterone để biệt hóa thành bé trai 100%. Thế là ưu thế thuộc về “bé gái” với hai tinh hoàn nằm chơi trong bụng.

Sự rối loạn về gen có thể dẫn đến giới tính nam với XYY?

Có, tất nhiên là hiếm. Nhiều tác giả nói rằng rối loạn kiểu này hình thành đàn ông “siêu nhân” với sức khỏe phi thường, hung hãn và có chỉ số thông minh cao. Khoa học vẫn còn đang nghiên cứu, tuy nhiên khi trắc nghiệm chỉ số thông minh của đối tượng này thì một số lại có chỉ số IQ thấp và trong số họ có những người bị vô sinh.

Bé gái có thể có cấu trúc gen XXY?

Y học gọi đó là hội chứng Klinefelter. Khi đã có nhiễm sắc thể Y thì lại có sự hình thành 2 tinh hoàn. Vì “vướng” 2 nhiễm sắc thể XX nên sự hình thành của testosterone kém. Khi trưởng thành vẫn là con trai nhưng cơ bắp mềm mại, giọng nói êm dịu, vóc dáng tròn trĩnh, vú hơi to. Hai tinh hoàn phát triển kém nên đối tượng này nếu lấy vợ cũng sẽ vô sinh.

Dư thừa nhiễm sắc thể đều gây ra rắc rối về giới tính?

Đúng vậy. Nếu dư thừa nhiễm sắc thể X sẽ phiền toái hơn. Nhiễm sắc thể X thừa dẫn đến nhiều trục trặc bởi cấu trúc phức tạp của nó. Trên nhiễm sắc thể X có tới trên 200 vị trí, vị trí nào bị trục trặc cũng gây bệnh. Nhiễm sắc thể Y ít phức tạp hơn.

Đồng tính ái (homosexual) là do dị thường về di truyền?

Nhiều nhà khoa học trên thế giới đã đi tìm theo hướng này nhưng chưa có kết quả. Giả thuyết cho rằng có mối liên quan giữa đồng tính ái và nhiễm sắc thể X vẫn chưa được xác nhận.

Phòng ngừa những trục trặc về gen như thế nào?

Không dùng thuốc, không đưa vào cơ thể các loại hóa chất trước và trong khi mang thai là điều chúng ta có thể phòng được. Sự biệt hóa của bào thai diễn ra ngay khi bạn mang thai, vậy mà nhiều bạn cứ vô tư ăn những thực phẩm được ướp các loại hóa chất không cho phép, có bạn sử dụng thuốc một cách bừa bãi. Có bạn đang uống thuốc ngừa thai (chứa ít estrogen và progesterone) vừa ngưng là có thai liền.

Nếu bào thai là bé trai thì một lượng progesterone trong máu chưa thải hết đã tạo ra trục trặc cho quá trình biệt hóa theo hướng “đực”. Một số bác sĩ chẩn đoán là “bướu cổ” và chỉ định cho dùng Thyroxin (hoóc-môn tuyến giáp trạng), đang uống Thyroxin lại có thai cũng gây ra những rối loạn trong quá trình biệt hóa sinh dục. Đã có những câu hỏi: thời nay sao có nhiều bệnh kỳ quái vậy? Phải chăng chính chúng ta đã tạo ra những căn bệnh kỳ quái này vì thiếu hiểu biết về di truyền?

Phát hiện các NST giới tính bất thường.

Hiện nay thì với xét nghiệm NIPT chúng ta có thể phát hiện ra các nhiễm sắc thể bất thường khi thai nhi hình thành đủ bộ GEN vào tuần thứ 9 của thai kì. Qua đó chúng ta có thể hạn chế đa số những trường hợp bất thường. Nếu phát hiện những bất thường. Chúng ta có thể làm những xét nghiệm xâm lấn chuyên sâu hơn theo chỉ định của bác sĩ