Nếu xét nghiệm sàng lọc phát hiện thai nhi bị dị tật thì phải làm sao
Có nhiều nguyên nhân khiến mẹ mang thai bị dị tật, chẳng hạn như:
Hút thuốc, uống rượu: Mẹ bầu uống rượu và hút thuốc lá có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho em bé trong bụng. Một nghiên cứu cho thấy không có mức độ sử dụng rượu và thuốc lá an toàn khi mang thai, ngay cả khi mẹ dùng một lượng rất nhỏ cũng có thể có tác động tiêu cực đến thai nhi đang phát triển.
- Tác hại của rượu đến thai nhi: Hội chứng nghiện rượu ở thai nhi là một trong những hậu quả nghiêm trọng nhất của việc mẹ uống rượu khi mang thai. Bé sinh ra với các biểu hiện: tật đầu nhỏ, khuyết tật trí tuệ, dị tật bẩm sinh khuôn mặt, rối loạn hành vi, tăng động…
- Tác hại của thuốc lá đến thai nhi: Khi mẹ bầu hút thuốc, chất hóa học độc hại nicotin trong thuốc lá có khả năng đi qua nhau thai và tích tụ ở nồng độ cao gây ra một số dị tật bẩm sinh ở miệng và môi của thai nhi.
Chất hóa học độc hại nicotin trong thuốc lá có khả năng đi qua nhau thai và tích tụ ở nồng độ cao gây ra một số dị tật bẩm sinh ở miệng và môi của thai nhi.
Dùng một số loại thuốc để giảm đau, điều trị động kinh, trầm cảm và các bệnh khác:
- Thuốc giảm đau: điển hình là nhóm thuốc NSAIDS (diclofenac, meloxicam, iodine). Theo cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA), mẹ sử dụng NSAIDS trong 20 tuần đầu của thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh thai nhi và các khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng khác. Mặc dù những rủi ro này là rất nhỏ, nhưng để an toàn cho bé, mẹ nên sử dụng các loại thuốc giảm đau thay thế cho NSAIDS như paracetamol.
- Thuốc điều trị động kinh (thuốc chống co giật) được sử dụng để để giúp ngăn ngừa hoặc kiểm soát các loại động kinh khác nhau cho mẹ bầu. Theo kết quả nghiên cứu, một số thuốc chống co giật có liên quan đến việc tăng tỷ lệ mắc các dị tật thai nhi bẩm sinh như: bất thường cơ quan, sứt môi. Cụ thể là các thuốc: Tegretol, Depakote, Lamictal, Dilantin…
- Thuốc điều trị trầm cảm: Có khoảng 7% đến 23% phụ nữ mang thai bị trầm cảm, rối loạn lo âu. Nhóm thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) thường được sử dụng để điều trị trầm cảm cho mẹ bầu. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu cho thấy một số loại thuốc trong nhóm này bao gồm Zoloft, Lexapro, Prozac, Paxil, Fluvoxamine làm tăng khả năng thai nhi bị nứt đốt sống, dị tật tim, khuyết tật phổi.
- Thuốc hạ huyết áp: Theo cẩm nang Y khoa trực tuyến MSD, một số loại thuốc hạ huyết áp, chẳng hạn như thuốc ức chế men chuyển (ACE), thuốc lợi tiểu thiazid… thường không được khuyến cáo sử dụng cho phụ nữ mang thai. Bởi những loại thuốc này có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho thai nhi như: tổn thương thận, dị tật bẩm sinh, trẻ tăng trưởng chậm…
Bị thừa cân/béo phì trước và trong khi mang thai: Theo nghiên cứu, phụ nữ thừa cân (chỉ số khối cơ thể BMI từ 25 đến 29,9) có nguy cơ sinh con bị dị tật tim cao hơn 15% so với những bà mẹ có BMI bình thường. Còn phụ nữ béo phì (BMI lớn hơn 30) có khả năng sinh con bị dị tật tim cao hơn 33% so với phụ nữ có chỉ số BMI bình thường.
Phụ nữ béo phì khi mang thai lần đầu có khả năng sinh con bị dị tật tim cao
Mắc bệnh tiểu đường trước và trong khi mang thai: Dựa trên kết quả nghiên cứu được đăng tải lên Tạp chí Sản phụ khoa Hoa Kỳ (AJOG), phụ nữ mắc bệnh tiểu đường trước và trong khi mang bầu có nguy cơ sinh con bị khuyết tật não, dị tật cột sống hoặc tim.
Sử dụng thuốc để điều trị mụn trứng cá nặng, điển hình là isotretinoin. Hội chứng retinoid thai nhi là hậu quả nguy hiểm nhất khi mẹ bầu sử dụng isotretinoin trong thai kỳ. Trẻ sinh ra với các biểu hiện: dị tật hộp sọ và khuôn mặt, bất thường về tim và thận, dị dạng chân tay, cột sống…
Mẹ bầu sử dụng isotretinoin để điều trị mụn trứng cá nặng có thể gây ra hội chứng retinoid thai nhi.
Do di truyền: Khoảng 20% các dị tật bẩm sinh là do yếu tố di truyền. Nếu mẹ/bố mắc dị tật hoặc tiền sử gia đình có người bị khuyết tật thì gen mang bệnh sẽ được truyền sang con. Những bất thường về gen làm tăng khả năng thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng như: dị dạng tai, dị tật tim, khuyết tật trí tuệ…
Mắc một số bệnh nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai do nhiễm virus Zika và Cytomegalovirus (CMV).
- Virus Zika (lây truyền qua vết đốt của muỗi Aedes): Nghiên cứu cho thấy mẹ nhiễm virus Zika khi đang mang bầu có thể gây ra dị tật thai nhi bẩm sinh, điển hình là tật đầu nhỏ ở trẻ sơ sinh – tình trạng não và hộp sọ nhỏ hơn bình thường. Hậu quả là trẻ bị khuyết tật trí tuệ, ảnh hưởng nghiêm trọng.
- Virus Cytomegalo (CMV) thuộc họ Herpes gây ra tình trạng mụn rộp ở môi, mắt, bộ phận sinh dục của người bệnh. Theo trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), khi mẹ bị nhiễm cytomegalovirus, virus trong máu của mẹ có thể đi qua nhau thai và lây truyền sang em bé gây ra CMV bẩm sinh. Trẻ sơ sinh mắc CMV bẩm sinh có thể bị ốm nặng và mắc một số vấn đề sức khỏe như: mất thính giác, mất thị lực, khuyết tật học tập, chức năng vận động kém…
Mang bầu khi trên 35 tuổi: Một nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí Nature đã chứng minh phụ nữ mang thai trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh ra những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể. Điển hình là các hội chứng Down, Edwards và Patau. Một nghiên cứu khác cho thấy, nguy cơ thai chết lưu ở phụ nữ mang thai từ 35 – 39 tuổi là 1/382 trường hợp. Còn đối với phụ nữ từ 40 tuổi trở lên là 1/267 trường hợp.
Nếu bạn rơi vào một trong các trường hợp trên khi mang thai thì phải làm thế nào?
Nếu bạn rơi vào một trong các trường hợp trên thì một xét nghiệm sàng lọc là hết sức cần thiết. Để xem thai nhi có mắc dị tật nào không đáng có không.
Các phương pháp sàng lọc có thể làm.
- Siêu âm thai: Đây là xét nghiệm trước sinh phổ biến nhất hiện nay. Tuy có nhiều loại siêu âm cho kết quả hình ảnh thai nhi hiển thị sắc nét những phương pháp này kết quả chính xác chỉ dừng ở tỷ lệ 70 – 85%. Hệ thống máy móc cùng tay nghề của bác sĩ, khả năng chẩn đoán hình ảnh sẽ ảnh hưởng khác nhiều đến kết quả.
- Xét nghiệm nipt: Đây là một xét nghiệm không xâm lấn, an toàn cho mẹ bầu và thai nhi. Mẫu bệnh phẩm là một lượng máu nhỏ của mẹ bầu. Xét nghiệm nipt hiện nay cho kết quả chính xác lên đến 99%. Tuy nhiên trong 1 số điều kiện tăng hay giảm nhất định của hàm lượng cfDNA, phương pháp này vẫn có thể gây dương tính giả hoặc âm tính giả.
- Chọc ối: Đây là lựa chọn sau cùng mẹ bầu có thể cân nhắc để giúp chắc chắn thai nhi có bị dị tật hay không. Chọc ối là phương pháp xét nghiệm gây xâm lấn nến? thường không được ưu tiên lựa chọn, chỉ khi có chỉ định cụ thể bác sĩ mới nên làm. Nó có thể tiềm ẩn nguy cơ gây hại cho sức khỏe mẹ bầu và thai nhi. Xét nghiệm chọc ối hiện nay cho kết quả chính xác cao lên đến 99,99%.
Nếu phát hiện dị tật thai nhi thì cần xử lý thế nào?
Bạn hãy cố gắng giữ bình tĩnh sau khi nghe tin thai nhi bị dị tật, đặc biệt với những mẹ bầu mang thai lần đầu bị dị tật dễ sốc và hoang mang. Lúc này, trên hết bạn cần lắng nghe thật kỹ tư vấn từ chuyên gia về tình hình hiện tại của thai nhi. Khi đã hiểu rõ vấn đề mới bạn mới có thể đưa ra quyết định của mình.
Có một số dị tật nhẹ sẽ vẫn có cách xử lý hợp lý. Một vài dị tật có thể phải can thiệp sâu. Lúc này hãy nghe theo lời khuyên của các chuyên gia.
