Hội chứng Turner
Hội chứng Turner là gì?
Theo nghiên cứu tới nay, hội chứng Turner là rối loạn nhiễm sắc thể (NST) giới tính hay gặp nhất ở phụ nữ, gây ra nhiều rối loạn phát triển về cả tinh thần lẫn thể chất của người mắc.
Hội chứng Turner và nhi khoa có nhiều liên hệ với nhau. Thông thường, hơn 90% các trường hợp thai nhi bị hội chứng Turner sẽ sảy thai tự nhiên, nhưng vẫn có khoảng 1/4000 bé gái được sinh ra mắc phải hội chứng này.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner
Hội chứng Turner (HC Turner) được mô tả chi tiết lần đầu tiên vào năm 1938 bởi bác sĩ Henry Turner. Cơ chế hội chứng Turner được phát hiện là do mất một phần hoặc toàn bộ một NST giới tính X trong bộ gen người.
Ở HC Turner, do mất hoàn toàn 1 NST X nên bộ NST chỉ còn duy nhất một NST giới tính X, đây là nguyên nhân thường gặp nhất, chiếm khoảng 50%. Trường hợp này HC Turner còn được gọi là monosomy X, ký hiệu là 45,X hoặc 45,X0.
Khoảng 1/3 các trường hợp nữ bị HC Turner có đủ cả 2 nhiễm sắc thể X, nhưng một chiếc lại bị mất đi một đoạn.
Cũng có nhiều trường hợp bệnh nhân bị HC Turner có bộ NST thể khảm. Trong cơ thể họ có 2 dòng tế bào tồn tại song song với nhau, 1 dòng tế bào bình thường 46,XX và 1 dòng tế bào bất thường 45,X. Những trường hợp khảm này may mắn hơn, thường gây rối loạn nhẹ hơn HC Turner do bất thường thiếu 1 phần hoặc toàn bộ 1 NST X thật sự.
Đôi khi cũng có trường hợp HC Turner khảm có sự tồn tại của dòng tế bào chứa một phần NST Y quy định giới tính nam. Tuy nhiên, phần NST Y không nhiều nên không tạo kiểu hình giới tính nam cho bệnh nhân. Những phụ nữ ở trường hợp này có nguy cơ khối u buồng trứng tăng cao.
Gần đây, các nhà khoa học đã xác định được gen SHOX nằm ở đầu tận cánh ngắn của NST X, là hậu quả chủ yếu của mất một gen SHOX, khiến cơ thể bị lùn.
HC Turner không thể điều trị khỏi được, tuy nhiên có thể được chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai để tránh sinh ra trẻ bị Turner.
Biểu hiện của người mang hội chứng Turner
Vóc dáng nhỏ
Đây là đặc điểm phổ biến nhất của HC Turner, gây ra do gen tăng trưởng SHOX biến mất. Quá trình chậm tăng trưởng này có thể xảy ra ngay từ khi mới sinh, song dấu hiệu rõ ràng hơn khi trẻ được 3 tuổi, càng lớn ngày càng thể hiện rõ hơn.
Nếu như người bệnh không có hormone thay thế thì sẽ tiếp tục phát triển chậm mà không có khả năng tăng trưởng nhảy vọt ở tuổi dậy thì. Qua nhiều khảo sát, phụ nữ mắc phải hội chứng Turner thường có chiều cao thấp hơn người bình thường khoảng 20cm.
Suy buồng chứng sớm
Trên 90% những người phụ nữ mắc phải hội chứng Turner sẽ bị suy buồng trứng sớm, đây cũng là nguyên nhân chính khiến cho đa số người bệnh không có ngực.
Buồng trứng là nơi duy nhất trong cơ thể có chức năng sản xuất trứng và hormone sinh dục nữ để có thể phát triển những đặc điểm của cơ thể phụ nữ như: vóc dáng, vú, hành kinh, hệ xương nữ giới.
Trung bình chỉ có khoảng 1/3 các trường hợp người mắc Turner sẽ có những dấu hiệu phát triển vú, nhưng hầu như đều không hoàn thiện được việc dậy thì. Đặc biệt, chưa tới 1% người bệnh có thể có thai tự nhiên.
Các chẩn đoán sớm hội chứng Turner
Hiện nay có nhiều phương pháp chẩn đoán xác định giúp phát hiện sớm HC Turner cũng như nhiều hội chứng do bất thường NST khác.
Một số phương pháp xét nghiệm chẩn đoán truyền thống như xét nghiệm NST đều thực hiện trên tế bào dịch ối có tỷ lệ phát hiện khá cao, song vẫn có Biến chứng, ảnh hưởng đến thai nhi. Hiện nay có phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện đại, giúp xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ an toàn, phát hiện sớm từ tuần thai thứ 10, tỷ lệ chẩn đoán chính xác cao nên được tin dùng.
