Hội chứng Edwards
mỗi năm, trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, chúng ta có thể phòng tránh được những hậu quả nặng nề của dị tật đối với trẻ bằng các biện pháp sàng lọc ngay trong vòng 48 giờ đầu khi trẻ được sinh ra. Trong đó, hội chứng Edwards là một tình trạng hiếm gặp. Trẻ nhỏ mắc phải hội chứng này thường bị chậm phát triển cũng như có các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. GENTIS sẽ giới thiệu về hội chứng Edwards, nguyên nhân cũng như cách chẩn đoán bệnh để gia đình sớm có hướng chăm sóc thai nhi phù hợp
Hội chứng Edwards là gì?
Hội chứng Edwards hay còn được biết đến là hội chứng trisomy 18, xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ nhiễm sắc thể. Đây là hội chứng phổ biến thứ ba chỉ sau hội chứng Down và hội chứng DiGeorge. Hội chứng Edwards có ảnh hưởng đến việc em bé có thể sống sót được bao lâu và hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards sẽ chết trước hoặc ngay sau khi được sinh ra. Chỉ khoảng 5 – 10% trẻ sinh ra có thể sống hơn một năm tuổi.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards?
Hội chứng Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, còn gọi là tam nhiễm 18 hoặc Trisomy 18. Thông thường, mỗi em bé sẽ nhận được 23 nhiễm sắc thể từ trứng của mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ tinh trùng của người cha – tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Trong trường hợp trisomy 18, em bé có ba bản sao nhiễm sắc thể 18. Điều này khiến nhiều cơ quan của thai nhi phát triển một cách bất thường.
Chẩn đoán bệnh bằng cách nào?
Có thể chẩn đoán hội chứng Edwards cho thai nhi nhờ vào siêu âm thai, tuy nhiên đây không phải là cách chính xác để chẩn đoán tình trạng.. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh. Bác sĩ có thể làm các xét nghiệm khác mang độ chính xác cao bao gồm lấy các tế bào từ nước ối (chọc ối) hoặc nhau thai (lấy mẫu lông nhung màng đệm) và phân tích nhiễm sắc thể của chúng.
Sau khi sinh, bác sĩ có thể chẩn đoán trisomy 18 dựa trên các biểu hiện bất thường về thể chất từ khuôn mặt và cơ thể của trẻ. Ngoài ra, có thể tiến hành lấy mẫu máu của trẻ để tìm kiếm sự bất thường của nhiễm sắc thể. Xét nghiệm máu nhiễm sắc thể cũng giúp xác định khả năng người mẹ có thể sinh đứa con khác bị mắc trisomy 18 hay không.
kết hợp giải trình tự thế hệ mới và thuật toán độc quyền được cấp chứng chỉ CE-IVD có khả năng phát hiện ra bất thường của thai nhi ngay cả trong trường hợp lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ ở mức thấp (>1,4%). Điều này dẫn đến tỷ lệ thất bại kỹ thuật thấp nhất (0.1%) và loại bỏ thử nghiệm xâm lấn không cần thiết như các NIPT khác.
Xét nghiệm NIPT
Để làm xét nghiệm NIPT một cách chính xác nhanh chóng và an toàn nhất. Bạn có thể liên hệ làm xét nghiệm NIPT của genlabvn…
