5 Phương Pháp Sàng Lọc – Chẩn Đoán Dị Tật Thai Nhi Phổ Biến Hiện Nay
Việc sàng lọc và chẩn đoán dị tật bẩm sinh thai nhi đóng vai trò then chốt trong quản lý thai kỳ, nhằm phát hiện sớm các bất thường tiềm ẩn và cung cấp thông tin cần thiết cho cha mẹ cũng như các bác sĩ để đánh giá lâm sàng. Bài viết này tổng quan về 5 phương pháp phổ biến nhất được ứng dụng hiện này để đánh giá nguy cơ và xác định sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể và dị tật cấu trúc ở thai nhi. Mỗi phương pháp xét nghiệm đều mang lại những lợi ích riêng, đồng thời cũng có những hạn chế mà mẹ bầu cần cân nhắc
Mẹ bầu có nên xét nghiệm dị tật thai nhi?
Các chuyên gia cho rằng, nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh hoặc bệnh lý di truyền ở trẻ trong thai kỳ có thể bị tác động bởi nhiều yếu tố khác nhau. Những tình trạng thường gặp bao gồm hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, hội chứng Edwards và các bất thường về tim bẩm sinh. Xét nghiệm dị tật thai nhi không chỉ giúp phát hiện kịp thời các dị tật bẩm sinh mà còn góp phần bảo vệ sức khỏe của cả mẹ và bé, đồng thời đưa ra các giải pháp xử lý kịp thời nếu có chẩn đoán bất thường.
Các xét nghiệm dị tật thai nhi trong thai kỳ được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt cần ưu tiên cho những đối tượng sau:
- Phụ nữ có thai từ 35 tuổi trở lên.
- Gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.
- Mẹ bầu từng có tiền sử thai chết lưu, sảy thai hoặc có sức khỏe yếu dẫn đến nguy cơ cao trong thai kỳ.
- Mẹ bị nhiễm trùng trong thai kỳ, như cúm, rubella, hoặc CMV.
- Phụ nữ mang thai thường xuyên tiếp xúc với môi trường ô nhiễm, hóa chất độc hại, bụi hoặc phóng xạ.
Xét nghiệm dị tật thai nhi không chỉ giúp mẹ bầu an tâm mà còn rất quan trọng trong việc chuẩn bị tốt nhất cho hành trình làm mẹ.
3 Phương Pháp xét nghiệm sàng lọc Dị Tật Thai Nhi phổ biến.
Đây là 3 phương pháp xét nghiệm sàng lọc rất phổ biến. Tại sao lại là sàng lọc. Vì nó chỉ chỉ ra được là thai nhi có nguy cơ bị những bệnh trong danh sách các bênh được sàng lọc hay không. Chứ đây không phải là xét nghiệm đưa ra kết luận chính xác. Cũng như nếu sàng lọc không ra kết quả cũng ko có nghĩa thai nghi không có khả năng bị những dị tật đó. Tuy nhiên với công nghệ hiện đại. Các xét nghiệm sàng lọc đã tiệm cận với các xét nghiệm chẩn đoán. Nhưng trong các trường hợp đưa ra quyết định thì xét nghiệm sàng lọc chưa thay thế được xét nghiệm chẩn đoán:
Sau đây là các xét nghiệm sàng lọc phổ biến hiện nay.
- Xét nghiệm Bộ đôi (Double Test):
- Nguyên lý: Phương pháp này đo nồng độ hai chỉ dấu sinh hóa trong huyết thanh mẹ: β-hCG tự do (free β-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A). Các giá trị này được kết hợp với tuổi thai (thường từ tuần 11 đến tuần 13+6), tuổi mẹ và độ dày khoảng sáng sau gáy (nuchal translucency – NT) đo bằng siêu âm.
- Mục đích: Sàng lọc nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18) và Hội chứng Patau (Trisomy 13).
- Hạn chế: Tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả nhất định.
- Xét nghiệm Bộ ba (Triple Test):
- Nguyên lý: Phân tích nồng độ ba chỉ dấu sinh hóa trong huyết thanh mẹ: AFP (alpha-fetoprotein), β-hCG toàn phần (total β-human chorionic gonadotropin) và Estriol tự do (unconjugated estriol – uE3). Thử nghiệm này thường được thực hiện trong khoảng tuần 15 đến tuần 20 của thai kỳ.
- Mục đích: Đánh giá nguy cơ mắc Hội chứng Down, Hội chứng Edwards và các khuyết tật ống thần kinh (Neural Tube Defects – NTDs).
- Hạn chế: Độ nhạy và độ đặc hiệu thấp hơn so với NIPT, yêu cầu xác nhận bằng các phương pháp chẩn đoán tiếp theo.
- Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing):
- Nguyên lý: NIPT phân tích DNA tự do của thai nhi (cell-free fetal DNA – cffDNA) lưu hành trong máu mẹ. Kỹ thuật này sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Generation Sequencing – NGS) để định lượng các đoạn DNA có nguồn gốc từ nhau thai, phản ánh bộ gen của thai nhi.
- Mục đích: Sàng lọc có độ chính xác cao đối với các lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp (ví dụ: Trisomy 21, 18, 13), bất thường nhiễm sắc thể giới tính (ví dụ: Hội chứng Turner, Klinefelter) và một số hội chứng vi mất đoạn/vi lặp đoạn.
- Ưu điểm: Độ nhạy và độ đặc hiệu vượt trội (trên 99% đối với Hội chứng Down), giảm đáng kể số lượng ca phải thực hiện các thủ thuật xâm lấn.
- Khuyến nghị: Thường được khuyến nghị cho các thai phụ có nguy cơ cao hoặc mong muốn phương pháp sàng lọc không xâm lấn với độ tin cậy cao.
Các Phương Pháp Chẩn đoán Xâm lấn:
Các phương pháp này được chỉ định khi kết quả sàng lọc không xâm lấn cho thấy nguy cơ cao hoặc có các dấu hiệu bất thường trên siêu âm, nhằm xác định chẩn đoán chính xác.
- Chọc ối (Amniocentesis):
- Nguyên lý: Lấy một lượng nhỏ dịch ối từ buồng tử cung dưới hướng dẫn siêu âm. Các tế bào thai nhi trong dịch ối được nuôi cấy và phân tích nhiễm sắc thể (karyotype) hoặc thực hiện các xét nghiệm di truyền phân tử khác (ví dụ: FISH, QF-PCR, array CGH).
- Thời điểm thực hiện: Thường từ tuần 15 đến tuần 20 của thai kỳ.
- Rủi ro: Nguy cơ sảy thai nhỏ (khoảng 0.1-0.3%).
- Sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS):
- Nguyên lý: Lấy một mẫu mô gai nhau từ bánh nhau dưới hướng dẫn siêu âm (qua đường bụng hoặc qua đường cổ tử cung). Các tế bào gai nhau được phân tích nhiễm sắc thể hoặc các xét nghiệm di truyền khác.
- Thời điểm thực hiện: Thường từ tuần 10 đến tuần 13 của thai kỳ.
- Rủi ro: Nguy cơ sảy thai tương tự chọc ối (khoảng 0.2-0.5%), nhưng có thể có nguy cơ lý thuyết về khuyết tật chi nếu thực hiện quá sớm (trước tuần 9).
Kết luận: Sự tiến bộ trong công nghệ y tế đã mang lại nhiều phương pháp hiệu quả để đánh giá sức khỏe thai nhi. Các xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn như NIPT cung cấp công cụ mạnh mẽ để ước tính nguy cơ với độ chính xác cao, trong khi các thủ thuật chẩn đoán xâm lấn vẫn là tiêu chuẩn vàng để xác nhận chẩn đoán khi có chỉ định. Việc lựa chọn phương pháp phù hợp cần dựa trên đánh giá lâm sàng toàn diện, nguy cơ cá nhân và tư vấn di truyền.
Để được tư vấn chính xác về các xét nghiệm. Các bạn có thể liên hệ GENLAB Việt Nam để được tư vấn nhanh và chính xác nhất.
GEN Lab Việt Nam
191 Chiến Thắng, Hà Đông, Hà Nội
