Thai mấy tuần có thể xét nghiệm NIPT để biết giới tính
NIPT là xét nghiệm gì? NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có độ chính xác lên đến 99.9% được nhiều mẹ bầu lựa chọn. Vậy ai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT? Có lưu ý gì đối với xét nghiệm này không? Mấy tuần có thể xét nghiệm được NIPT? Xét nghiệm NIPT có biết được giới tính thai nhi sớm hay không?
1. NIPT là xét nghiệm gì?
NIPT (Non-invasive prenatal testing) là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn. Xét nghiệm NIPT phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi chuyển động tự do trong máu của thai phụ, từ đó giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể, đặc biệt là các thể tam nhiễm gây ra các hội chứng Down, Edwards và Patau.
Nghiên cứu đánh giá độ chính xác của xét nghiệm để phát hiện hội chứng Down, Edwards, Patau cho thấy NIPT có độ đặc hiệu và độ nhạy rất cao đối với ba thể tam nhiễm này, kết quả chính xác >99%.
2. Ai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT?
Những trường hợp được khuyến cáo thực hiện xét nghiệm NIPT.
– Phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật.
– Phụ nữ mang thai có kết quả Double test hoặc Triple test nguy cơ cao và trung bình, đo độ mờ da gáy cao (3.2-3.5mm).
– Phụ nữ mang thai có tiền sử sinh con dị tật, con chậm phát triển trí tuệ.
– Người nhà có tiền sử bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền.
– Phụ nữ mang thai có tiền sử mắc bệnh lý di truyền vì làm việc hoặc sinh sống trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại.
– Các trường hợp thụ thai nhân tạo…
3. Mấy tuần có thể xét nghiệm NIPT
Để hiểu đúng về lý do Bộ Y Tế khuyến cáo mẹ bầu chỉ nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần thai 10 của thai kỳ trở đi, mẹ cần hiểu rõ cơ chế của xét nghiệm.
Khi mang bầu, trong máu của người mẹ ngoài các đoạn nhỏ ADN của tế bào tự thân giải phóng vào máu sẽ có thêm sự xuất hiện ADN tự do của bào thai cùng lưu thông bắt đầu từ tuần thứ 7.
Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy 7 – 10ml máu của mẹ, tách lấy ADN tự do của thai nhi và phân tích. Quá trình phân tích dựa vào định lượng ADN thai nhi và so sánh với lượng ADN mẫu chuẩn với từng cặp NST. Sai số được ghi lại dưới dạng tỷ lệ phần trăm cho phép phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, vi mất đoạn gây ra các hội chứng bệnh bẩm sinh ở trẻ em.
Mặc dù ADN tự do của bào thai (cff ADN) xuất hiện từ tuần thứ 7 nhưng cho tới tuần thứ 10, lượng cff ADN mới đủ và ổn định đảm bảo kết quả xét nghiệm được chính xác. Do đó nếu thực hiện NIPT trước tuần thứ 10, kể cả vào tuần thai thứ 9, kết quả sẽ có sai số lớn vì:
- Độ chính xác kém hơn: Theo WHO và Bộ Y Tế Việt Nam, tuần thai thứ 10 là thời điểm sớm nhất mà ADN tự do của thai nhi đạt độ ổn định từ 10% đến 15% để làm xét nghiệm NIPT. Nếu xét nghiệm sớm, nồng độ cff ADN có thể không đủ khiến kết quả có thể âm tính giả, bỏ sót dị tật.
- Nguy cơ thực hiện các thủ thuật không cần thiết nguy hiểm: Độ chính xác thấp có thể dẫn tới dương tính giả khiến mẹ bầu được chỉ định chọc ối, sinh thiết gai nhau để phân tích tế bào. Khi phải chọc ối, hay sinh thiết gai nhau, phụ nữ có thai đứng trước nguy cơ bị sẩy thai, rò dịch ối, nhiễm trùng.
Tuy nhiên trong các trường hợp lâm sàng thực tế thì vào tuần thứ 9 đã có thể xét nghiệm NIPT chính xác đến 99,9%. Các bạn có thể yên tâm xét nghiệm NIPT ở tuần thứ 9.
4. Xét nghiệm NIPT có biết được giới tính thai nhi sớm hay không?
Ngoài việc sàng lọc các bệnh lý, xét nghiệm NIPT cũng có khả năng xác định giới tính của thai nhi.
Nếu xét nghiệm NIPT phát hiện nhiễm sắc thể Y, thì thai nhi sẽ là con trai. Ngược lại, nếu không tìm thấy nhiễm sắc thể Y, thai nhi sẽ là con gái.
Trên kết quả xét nghiệm NIPT sẽ không công khai cụ thể giới tính của thai nhi. Mẹ bầu muốn biết chính xác em bé trong bụng là trai hay gái nên nhờ sự tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia trong lĩnh vực di truyền – sàng lọc trước sinh, nơi mẹ bầu thực hiện xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên để biết giới tính thai nhi sớm hơn và chính xác hơn. Các bạn có thể tham khảo xét nghiệm XY – Giới tính sớm của GENLAB Việt Nam.
Hiện nay, chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có mức giá giao động từ 1t8 triệu – 18 triệu tùy thuộc vào:
- Đơn vị xét nghiệm: Cơ sở vật chất, trang thiết bị, trình độ chuyên môn của kỹ thuật viên và bác sĩ của mỗi đơn vị xét nghiệm là khác nhau. Điều này ảnh hưởng rất lớn đến tính an toàn, độ chính xác cũng như mức chi phí của xét nghiệm.
- Loại xét nghiệm: Căn cứ vào mức độ nguy cơ dị tật thai nhi và tình trạng sức khỏe của mẹ bầu, bác sĩ sẽ tư vấn gói xét nghiệm phù hợp và cần thiết nhất cho mẹ. Do vậy mà tổng chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT là khác nhau.
Bài viết trên đây đã giúp mẹ hiểu rõ NIPT và tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT trong việc phát hiện những rối loạn di truyền do bất thường nhiễm sắc thể. Nếu vẫn còn thắc mắc, mẹ hãy liên hệ đến tổng đài 0823005259 để được tư vấn nhé.
